chorée de Huntington, pratique d'une démarche scientifique en relation avec les connaissances

[adel000]

Boujour, j'aurais besoin de votre aide pour finir cette exercice et le comprendre svp ! merci d'avance

 

La chorée de Huntington est une maladie neurologique liée à la dégénérescence de certaines cellules nerveuses du cerveau. Elle évolue progressivement et se déclare en général chez des individus âgés de 40 à 50 ans mais elle peut parfois se déclarer vers 15 ans. Les symptômes sont de trois types : moteurs (gestes incohérents indépendants de la volonté et perte de l’équilibre) ; intellectuels (perte de la mémoire et de la conscience de soi) et en dernier lieu psychiques (dépression profonde, démence). La fréquence de la maladie de Huntington varie selon les populations : en France, 6 000 personnes sont atteintes de chorée de Huntington et 12000 personnes seraient porteurs du gène et provisoirement indemnes de signes cliniques. Le couple IV 1 et IV 2 attend un enfant et se pose la question de savoir s’il sera atteint ou non par la maladie de Huntington.

Aide à la résolution du problème : Partir de l’exploitation rigoureuse des différents documents pour :
– Rechercher l’origine du phénotype malade chez IV1
– Déterminer les génotypes des différents individus présentés dans l’arbre généalogique (générations I à IV)
– Rechercher la probabilité pour l’enfant à naître d’être atteint de la maladie de Huntington (échiquier de croisement attendu)

 

Ou j'en suis:

- L'origine du phénotype malade de IV vient du ombre de répétition CAG dans le gène HD:   Nous pouvons voir que dans le document , le gène HTT responsable de la maladie est localisée sur le chromosome mais également que l'âge auquel les symptômes de cette maladie apparaissent dépend du nombre de répétition des nucléotides CAG. Mais nous pouvons voir aussi que dans le document  , si ce nombre de répétition est compris entre 26 et 35 fois l'individu n'est pas malade mais s'il est compris entre 39 et 50 fois l'individu est atteint de la maladie.

- Nous pouvons voir que dans le document deux, nous avons dans la première génération I, un individu sain où nous pouvons nommé son gène s pour sain, nous avons également un individu atteint de la maladie que nous pouvons noté m pour malade. Ainsi, nous avons un génotype m//m pour l'individu malade et un génotype s//s pour l'individu sain.

A partir d'ici je ne sais plus trop comment faire et je suis un peu perdue avec les arbres généalogiques....

Merci pour votre aide !

 

Voici les documents:

[adel000]

??

[adel000]

s'il vous plait....

[adel000]

???

[adel000]

merci .....

[NinoSP69]

salut, j ai eu le meme sujet alors que je suis en premiere s aussi. je voulais te dire que ton introduction m as bien aider et je vais essayer de faire l'échiquier de croisement stv. 

cordialement, 

Nino